دراسة إيطالية تُعيد رسم ملامح الزهايمر.. طفرة جينية نادرة تكشف ألغاز المرض

فر بروتيني يُعرف باسم غرين تو سي (GRIN2C)، وهو جين يلعب دورًا مهمًا في التعلم وتكوين الذاكرة. ومن المثير للدهشة أن هذه الطفرة كانت موجودة فقط لدى الأفراد الستة المصابين، بينما كانت غائبة تمامًا لدى التسعة الآخرين الذين لم يُصابوا بالمرض.

تمثل هذه الدراسة، التي نُشرت في مجلة أبحاث وعلاج الزهايمر، خطوة أولى في تحديد طفرة غرين تو سي (GRIN2C) كمسبب محتمل للمرض. ويقول الخبراء إنها دليل جيني قوي جدًا، لأنه تم توثيقه داخل عائلة واحدة، مما يعزز فرص فهم تأثير الطفرات الوراثية النادرة على الأمراض العصبية.

ويؤثر الزهايمر، الذي يُعد أكثر أشكال الخرف شيوعًا، على نحو 7 ملايين شخص في أوروبا. كما يتميز المرض بحدوث تدهور تدريجي في خلايا الدماغ العصبية، مما يؤدي إلى مشكلات في الذاكرة والتفكير والسلوك، وتزداد الأعراض سوءًا مع مرور الوقت.

بينما يعتقد العلماء أن الزهايمر ناتج عن تداخل معقد بين العوامل الجينية ونمط الحياة والعوامل البيئية، إلا أن حالات مثل هذه العائلة الإيطالية تبرز الدور المهم للطفرات النادرة في فهم أسباب المرض. ورغم أن بعض الطفرات الجينية الأخرى تزيد من خطر الإصابة، فإن طفرة غرين تو سي (GRIN2C) قد تكون بين الطفرات القليلة التي تسبب المرض بالفعل.

واستبعد الباحثون في هذه الدراسة، 77 طفرة جينية أخرى مرتبطة بأمراض التنكس العصبي، مما يجعل الاكتشاف أكثر دقة وأهمية. ويصف البروفيسور بيتر جيز، خبير البيولوجيا العصبية في كلية كينغز كوليدج لندن، هذا البحث بأنه "خطوة حاسمة لفهم ما يحدث فعليًا في أدمغة المصابين".

والخطوة التالية، وفقًا للعلماء، هي اختبار تأثير الطفرة على الدماغ باستخدام دراسات حيوانية ومخبرية. الهدف هنا هو فهم الآلية الدقيقة التي تؤدي بها الطفرة إلى تدهور الخلايا العصبية، وربما اكتشاف أدوية قائمة بالفعل يمكنها مواجهة هذا التأثير.

ويفتح هذا الاكتشاف الجديد نافذة أمل نحو تطوير علاجات مستهدفة تساعد في مكافحة الزهايمر. ومع استمرار الأبحاث، يُمكن لهذا الإنجاز أن يكون أساسًا لإعادة رسم ملامح العلاج لهذا المرض الذي يؤثر على الملايين حول العالم.