Un nouvel outil d'IA pour prédire le risque génétique de maladies héréditaires courantes

Des chercheurs américains ont mis au point un outil d'intelligence artificielle (IA) permettant de mieux prédire si des mutations génétiques rares entraîneront une maladie, dans le but d'accélérer la détection précoce et d'éviter des traitements inutiles.

Les tests génétiques permettent d'identifier des changements, ou variantes, dans l'ADN d'une personne, mais nombre d'entre eux n'ont que peu ou pas d'impact sur notre santé. En outre, une seule variante donne rarement une image complète de la situation, étant donné que plusieurs gènes, ainsi que leurs interactions et les facteurs environnementaux, influencent notre risque d'affections allant des maladies cardiaques au cancer.

L'équipe de recherche basée à New York a cherché à clarifier ce tableau. Elle a mis au point un outil qui utilise l'IA et les dossiers médicaux électroniques - qui contiennent des informations sur les antécédents médicaux d'un patient - pour prédire la probabilité qu'une personne développe une maladie en fonction de ses risques génétiques.

"Nous voulions aller au-delà des réponses en noir et blanc qui laissent souvent les patients et les prestataires dans l'incertitude quant à la signification réelle des résultats d'un test génétique", explique Ron Do, l'un des auteurs de l'étude et professeur de médecine personnalisée à l'Icahn School of Medicine at Mount Sinai.

"En utilisant l'intelligence artificielle et des données de laboratoire réelles, telles que les taux de cholestérol ou les numérations sanguines qui font déjà partie de la plupart des dossiers médicaux, nous pouvons maintenant mieux estimer la probabilité de développement d'une maladie chez une personne présentant une variante génétique spécifique", a ajouté Ron Do dans un communiqué.

Les chercheurs ont utilisé plus d'un million de dossiers médicaux électroniques pour développer des modèles d'IA pour 10 maladies héréditaires, dont le cancer du sein et la polykystose rénale. Ils ont appliqué ces modèles aux patients présentant des variantes génétiques rares, en leur attribuant un score entre 0 et 1 pour déterminer leur probabilité de développer la maladie.

Les chercheurs, qui ont publié leurs résultats dans la revue Science, ont ainsi pu calculer un score de risque pour plus de 1 600 variantes génétiques.

Le modèle a déjà fourni des indices sur les risques pour la santé associés à certaines mutations génétiques. Par exemple, certaines variantes qualifiées d'"incertaines" présentaient des liens évidents avec des maladies spécifiques.

"Bien que notre modèle d'IA ne soit pas destiné à remplacer le jugement clinique, il peut potentiellement servir de guide important, en particulier lorsque les résultats des tests ne sont pas clairs", a déclaré le Dr Iain Forrest, qui travaille dans le laboratoire de Do et qui est l'auteur principal de l'étude.

Les médecins pourraient utiliser le score de risque pour décider si les patients doivent subir des dépistages supplémentaires, prendre des mesures pour essayer de prévenir le développement d'une maladie - ou "éviter des inquiétudes ou des interventions inutiles si la variante est à faible risque", a déclaré le Dr Forrest dans un communiqué.

Les chercheurs sont en train d'étendre le modèle à d'autres maladies et variantes génétiques, ainsi qu'à un groupe de patients plus diversifié.

"En fin de compte, notre étude laisse entrevoir un avenir potentiel où l'IA et les données cliniques de routine travailleront main dans la main pour fournir des informations plus personnalisées et exploitables aux patients et aux familles qui consultent les résultats des tests génétiques", a déclaré M. Do.