Un nuovo modello AI prevede il rischio di avere malattie genetiche ereditarie

Un team di ricerca statunitense ha sviluppato un modello di intelligenza artificiale (AI) che prevede se alcune mutazioni genetiche causeranno malattie. L'obiettivo è quello di accelerare le diagnosi precoci e migliorare la qualità delle cure.

I test genetici possono identificare mutazioni o varianti nel Dna di una persona, ma in molti casi hanno un impatto minimo o nullo sulla nostra salute.

Inoltre, una singola variante nel Dna raramente fornisce un quadro completo della salute di una persona. Questo perché i rischi per la salute, dalle malattie cardiache al cancro, sono influenzati dall'insieme di più geni, le loro interazioni, e dai fattori ambientali.

I ricercatori hanno per questo sviluppato uno strumento che utilizza l'AI e le cartelle cliniche elettroniche, che contengono informazioni sulla storia sanitaria di un paziente, per prevedere la probabilità che le persone sviluppino malattie in base alla loro predisposizione genetica.

"Volevamo andare oltre le risposte semplicistiche che spesso lasciano i pazienti incerti sul reale significato dei risultati dei test genetici", ha dichiarato Ron Do, uno degli autori dello studio e professore di medicina personalizzata presso la Icahn School of Medicine del Mount Sinai.

"Con l'intelligenza artificiale e le analisi di laboratorio, come i livelli di colesterolo o l'emocromo, possiamo ora stimare la probabilità che si sviluppi una malattia in un individuo con una determinata variante genetica", ha aggiunto Do in un comunicato.

Il modello AI

I ricercatori hanno utilizzato più di un milione di cartelle cliniche elettroniche per sviluppare modelli di intelligenza artificiale per dieci condizioni ereditarie, tra cui il cancro al seno e la malattia renale policistica (Pkd).

Hanno poi applicato questi modelli ai pazienti con varianti genetiche rare, assegnando loro un punteggio tra zero e uno per determinare la probabilità di sviluppare una determinata malattia.

Il team ha così calcolato un indice di rischio per oltre 1.600 varianti genetiche. I risultati dello studio sono stati pubblicati sulla rivista Science.

Il modello ha già evidenziato i rischi per la salute associati ad alcune mutazioni genetiche. Ad esempio, il legame di alcune varianti con specifiche malattie era prima etichettato come "incerto". Il modello di AI ha dimostrato che invece i collegamenti erano chiari.

L'AI aiuterà il giudizio dei medici

"Il nostro modello di intelligenza artificiale non è destinato a sostituire il giudizio di un medico, può comunque servire come un'importante guida, soprattutto quando i risultati dei test non sono chiari", ha dichiarato il dottor Iain Forrest, che lavora nel laboratorio del dottor Ron Do ed è l'autore principale dello studio.

I medici potrebbero utilizzare l'indice di rischio per decidere se i pazienti devono sottoporsi a ulteriori screening, adottare misure per cercare di prevenire lo sviluppo di una malattia o "evitare preoccupazioni o interventi inutili se la variante è a basso rischio", ha dichiarato Forrest in un comunicato stampa.

I ricercatori stanno sviluppando il modello per includere più malattie e varianti genetiche e un gruppo di pazienti più eterogeneo.

"La nostra ricerca punta a un futuro in cui l'intelligenza artificiale e i dati clinici lavorano insieme per fornire informazioni personalizzate e utili per pazienti e famiglie che fanno i conti con i risultati dei test genetici", ha dichiarato Ron Do.