Gen tedavisinde devrim: Doğuştan kör çocuklar görmeye başladı

Londra’daki doktorlar, nadir bir genetik hastalık nedeniyle doğuştan görme engelli olan çocukları tedavi ederek dünyada bir ilke imza attı.

Leber konjenital amarozis (LCA) adı verilen bu hastalık, AIPL1 genindeki bir mutasyon nedeniyle retinadaki ışık algılayıcı hücrelerin işlevini kaybetmesine yol açıyor ve hastalar doğuştan kör kabul ediliyor.

Ancak doktorların, 60 dakika süren minimal invaziv (çok az giriş gerektiren) bir cerrahi operasyonla hastaların gözlerine sağlıklı gen kopyalarını enjekte etmesi sayesinde dört çocuk artık şekilleri seçebiliyor, oyuncaklarını bulabiliyor, ebeveynlerinin yüzlerini tanıyabiliyor ve bazıları okuma-yazma bile öğrenebiliyor.

Moorfields Göz Hastanesi’nden retina uzmanı ve UCL Göz Enstitüsü’nden Prof. Michel Michaelides, “Bu çocuklar için elde edilen sonuçlar olağanüstü. Gen tedavisinin hayatları nasıl değiştirebileceğini gösteriyor,” dedi.

“İlk kez, çocukluk çağının en ağır körlük türü için etkili bir tedaviye sahibiz ve hastalığın en erken evrelerinde müdahale edebilme potansiyeline sahibiz.”

Londra’daki Great Ormond Street Hastanesi’nde gerçekleştirilen ameliyatlara, 2020 yılında ABD, Türkiye ve Tunus’tan 1-2 yaş aralığındaki dört çocuk seçildi. Tedavide, ışığa duyarlı retina tabakasına, zararsız bir virüs aracılığıyla AIPL1 geninin sağlıklı kopyaları enjekte edildi. Bu gen, ışık sinyallerini beyne ileten hücrelerinin düzgün çalışması için hayati önem taşıyor.

Güvenlik endişeleri nedeniyle tedavi her çocuğun yalnızca tek bir gözüne uygulandı ve hastalar beş yıl boyunca izlendi. Bulgular, The Lancet dergisinde yayımlandı.

Moorfields Göz Hastanesi’nden retina cerrahı ve UCL Göz Enstitüsü’nden Prof. James Bainbridge, LCA hastası çocukların yalnızca ışık ve karanlığı ayırt edebildiğini, üstelik bu sınırlı görme yetisini de birkaç yıl içinde tamamen kaybettiklerini belirtti.

“Ancak bazı çocuklar, tedavi sonrası okuma-yazma bile öğrenebiliyor ki bu, tedavi edilmemiş bir LCA hastasında asla beklenmeyecek bir şey.”

Tedavi edilen çocuklardan biri olan Jace’in ebeveynleri, oğullarındaki değişimi “inanılmaz” olarak tanımlıyor. Jace’in annesi DJ, “Ameliyat öncesi, iki yaşındayken gözlerinin önüne herhangi bir nesne koysanız bile onu takip edemezdi. Ne kadar parlak, ne renk veya ne şekilde olduğu fark etmezdi. Şimdi ise okuldan, öğretmenlerinin arka ceplerinden telefonları eline aldığına dair notlar geliyor ki bu bizim için çok komik,” dedi.

Baba Brendan ise Jace’in ameliyattan sonraki ilk ay içinde ışığa tepki verdiğini fark ettiğini söyledi: “Pencereden gelen güneş ışığına karşı kendini geri çekti. Sadece gözlerini kırpmadı, fiziksel olarak tepki verdi. O an gözlerim doldu çünkü Jace’in ilk kez bir ışık uyarısına tepki verdiğini gördüm.”

Tedavi, İngiltere İlaç ve Sağlık Ürünleri Düzenleme Kurumu’nun (MHRA) özel izniyle, UCL tarafından geliştirildi ve gen terapisi şirketi MeiraGTx tarafından desteklendi. İlk dört çocuktan sonra Evelina Londra Çocuk Hastanesi’nde yedi çocuk daha tedavi gördü.