Νέο εργαλείο τεχνητής νοημοσύνης για την πρόβλεψη κληρονομικών ασθενειών

Αμερικανοί ερευνητές ανέπτυξαν ένα εργαλείο τεχνητής νοημοσύνης (AI) με το οποίο θα είναι δυνατό να προβλέπεται κατά πόσον κάποια σπάνια γενετική μετάλλαξη θα μπορούσε να οδηγήσει σε ασθένεια. Στόχος είναι η επιτάχυνση της έγκαιρης ανίχνευσης ασθενειών και η αποφυγή περιττών θεραπειών.

Οι γενετικές εξετάσεις μπορούν να εντοπίσουν αλλαγές ή παραλλαγές στο DNA ενός ατόμου. Ωστόσο, μια μεμονωμένη παραλλαγή σπάνια παρέχει πλήρη εικόνα, αφού άλλα γονίδια, μαζί με τις αλληλεπιδράσεις και τους περιβαλλοντικούς παράγοντες, αυξάνουν ή μειώνουν τον κίνδυνο εμφάνισης παθήσεων.

Η ερευνητική ομάδα που εδρεύει στη Νέα Υόρκη είχε στόχο να κάνει την εικόνα πιο σαφή. Ανέπτυξαν ένα εργαλείο που χρησιμοποιεί τεχνητή νοημοσύνη και ψηφιακούς ιατρικούς φακέλους - οι οποίοι περιέχουν πληροφορίες σχετικά με το ιστορικό υγείας ενός ασθενούς - και προβλέψει την πιθανότητα οι άνθρωποι να αναπτύξουν ασθένειες με βάση τους γενετικούς τους κινδύνους.

"Θέλαμε να προχωρήσουμε πέρα από τις μονοδιάστατες απαντήσεις που συχνά αφήνουν τους ασθενείς και τους γιατρούς αβέβαιους για το τι πραγματικά σημαίνει ένα αποτέλεσμα γενετικής εξέτασης", δήλωσε ο Ron Do, ένας από τους συγγραφείς της μελέτης και καθηγητής εξατομικευμένης ιατρικής στην Icahn School of Medicine at Mount Sinai.

"Με τη χρήση τεχνητής νοημοσύνης και εργαστηριακών δεδομένων του πραγματικού κόσμου, όπως τα επίπεδα χοληστερόλης ή οι μετρήσεις αίματος που αποτελούν ήδη μέρος των περισσότερων ιατρικών αρχείων, μπορούμε τώρα να εκτιμήσουμε καλύτερα πόσο πιθανό είναι να αναπτυχθεί ασθένεια σε ένα άτομο με μια συγκεκριμένη γενετική παραλλαγή", πρόσθεσε ο Do σε δήλωσή του.

Οι ερευνητές χρησιμοποίησαν περισσότερα από ένα εκατομμύριο ηλεκτρονικά αρχεία υγείας για να αναπτύξουν μοντέλα τεχνητής νοημοσύνης για 10 κληρονομικές παθήσεις, συμπεριλαμβανομένου του καρκίνου του μαστού και της πολυκυστικής νεφρικής νόσου (PKD).

Εφάρμοσαν αυτά τα μοντέλα σε ασθενείς με σπάνιες γενετικές παραλλαγές, αποδίδοντας μια βαθμολογία μεταξύ 0 και 1 για να καθορίσουν την πιθανότητα εμφάνισης της νόσου.

Αυτό επέτρεψε στους ερευνητές, οι οποίοι δημοσίευσαν τα ευρήματά τους στο περιοδικό Science, να υπολογίσουν μια βαθμολογία κινδύνου για περισσότερες από 1.600 γενετικές παραλλαγές.

Το μοντέλο έχει ήδη προσφέρει ενδείξεις σχετικά με τους κινδύνους για την υγεία που συνδέονται με ορισμένες γενετικές μεταλλάξεις. Για παράδειγμα, ορισμένες παραλλαγές που είχαν χαρακτηριστεί ως "αβέβαιες" είχαν σαφείς συνδέσεις με συγκεκριμένες ασθένειες.

"Αν και το μοντέλο τεχνητής νοημοσύνης δεν προορίζεται να αντικαταστήσει την κλινική κρίση, μπορεί ενδεχομένως να χρησιμεύσει ως σημαντικός οδηγός, ιδίως όταν τα αποτελέσματα των εξετάσεων είναι ασαφή", δήλωσε ο δρ Iain Forrest, ο οποίος εργάζεται στο εργαστήριο του Do και είναι ο επικεφαλής συγγραφέας της μελέτης.

Οι γιατροί θα μπορούσαν να χρησιμοποιήσουν τη βαθμολογία κινδύνου για να αποφασίσουν εάν οι ασθενείς θα πρέπει να υποβληθούν σε πρόσθετες εξετάσεις, να λάβουν μέτρα για να προσπαθήσουν να αποτρέψουν την ανάπτυξη μιας νόσου - ή "να αποφύγουν την περιττή ανησυχία ή παρέμβαση εάν η παραλλαγή είναι χαμηλού κινδύνου", ανέφερε ο Forrest σε δήλωσή του.

Οι ερευνητές επεκτείνουν τώρα το μοντέλο ώστε να συμπεριλάβει περισσότερες ασθένειες και γενετικές παραλλαγές, καθώς και μια πιο διαφορετική ομάδα ασθενών.

"Τελικά, η μελέτη μας δείχνει ένα πιθανό μέλλον όπου η τεχνητή νοημοσύνη και τα κλινικά δεδομένα ρουτίνας συνεργάζονται χέρι-χέρι για να παρέχουν πιο εξατομικευμένες, αξιοποιήσιμες πληροφορίες για τους ασθενείς και τις οικογένειες που αναρωτιούτανι για τα αποτελέσματα των γενετικών εξετάσεων", δήλωσε ο Do.