Ученые создали инструмент ИИ для прогнозирования риска наследственных заболеваний

Американские исследователи разработали инструмент искусственного интеллекта (ИИ), позволяющий лучше предсказывать, приведут ли редкие генетические мутации к заболеванию, с целью ускорить раннее выявление и избежать ненужного лечения.

Генетическое тестирование позволяет выявить изменения, или варианты, в ДНК человека, но многие из них практически не влияют на наше здоровье. Кроме того, один вариант редко дает полную картину, поскольку множество генов, а также их взаимодействие и факторы окружающей среды влияют на риск развития различных заболеваний - от сердечно-сосудистых до рака.

Исследовательская группа из Нью-Йорка стремилась сделать эту картину более ясной. Они разработали инструмент, использующий искусственный интеллект и электронные медицинские карты, содержащие информацию об истории болезни пациента, для прогнозирования вероятности развития заболеваний на основе их генетических рисков.

"Мы хотели выйти за рамки черно-белых ответов, которые часто оставляют пациентов и врачей в неведении относительно того, что на самом деле означает результат генетического теста", - говорит Рон До, один из авторов исследования и профессор персонализированной медицины в Школе медицины Икан при Маунт-Синай.

"Используя искусственный интеллект и реальные лабораторные данные, такие как уровень холестерина или показатели крови, которые уже являются частью большинства медицинских карт, мы теперь можем лучше оценить вероятность развития заболевания у человека с определенным генетическим вариантом", - добавил До в своем заявлении.

Исследователи использовали более миллиона электронных медицинских карт для разработки моделей искусственного интеллекта для 10 наследственных заболеваний, включая рак молочной железы и поликистоз почек (ПКД). Они применили эти модели к пациентам с редкими генетическими вариантами, присвоив им оценку от 0 до 1, чтобы определить вероятность развития заболевания.

Это позволило исследователям, опубликовавшим свои результаты в журнале Science, рассчитать оценку риска для более чем 1600 генетических вариантов.

Модель уже дала подсказки о рисках для здоровья, связанных с определенными генетическими мутациями. Например, некоторые варианты, которые были обозначены как "неопределенные", оказались четко связаны с конкретными заболеваниями.

"Хотя наша модель искусственного интеллекта не призвана заменить клиническую оценку, потенциально она может служить важным руководством, особенно когда результаты тестов неясны", - говорит доктор Иэн Форрест, работающий в лаборатории До и являющийся ведущим автором исследования.

Врачи могут использовать показатель риска, чтобы решить, стоит ли пациентам проходить дополнительные обследования, предпринимать шаги, чтобы предотвратить развитие заболевания, или "избежать ненужного беспокойства или вмешательства, если вариант имеет низкий риск", - говорится в заявлении Форреста.

В настоящее время исследователи расширяют модель, чтобы включить в нее больше заболеваний и генетических вариантов, а также более разнообразные группы пациентов.

"В конечном итоге наше исследование указывает на потенциальное будущее, в котором ИИ и обычные клинические данные будут работать рука об руку, чтобы предоставить пациентам и их семьям более персонализированные и действенные идеи, ориентируясь на результаты генетических тестов", - сказал До.