La terapia génica devuelve la vista a un hombre de 38 años con síndrome de Usher en Nápoles

En Italia, por primera vez en el mundo, un hombre de 38 años que padecía el síndrome de Usher tipo 1B ha recuperado la vista gracias a una terapia génica experimental. La operación, realizada en la Clínica Oftalmológica "Luigi Vanvitelli" de la Universidad de Campania, representa un éxito científico y clínico sin precedentes.

El síndrome de Usher 1B es un raro trastorno genético que causa sordera profunda desde el nacimiento y una pérdida progresiva de la visión, que conduce a la ceguera. Un año después de la operación, que tuvo lugar en julio de 2024, el paciente ha recuperado la visión de cerca y de lejos, incluso en condiciones de poca luz.

"No es sólo ver mejor: es empezar a vivir"

"Antes todo era borroso, indistinto. Ahora puedo salir solo por la noche, reconocer a los compañeros, leer subtítulos en la televisión desde lejos, ver los pasillos del almacén donde trabajo sin tropezarme. No es sólo ver mejor: es empezar a vivir", dice este hombre de 38 años, que aceptó ser el primero en recibir esta terapia.

La operación supone la primera demostración clínica de la eficacia de la nueva terapia génica desarrollada por los investigadores del Instituto Telethon de Genética y Medicina (Tigem) de Pozzuoli. El mismo enfoque se aplicó entre octubre de 2024 y abril de 2025 a otros siete pacientes, confirmando su seguridad y tolerabilidad. Próximamente, otros siete pacientes entrarán en el programa.

Antes de la operación, el paciente tenía una capacidad visual inferior a una décima: veía el mundo como si lo mirara por el ojo de una cerradura. Hoy también percibe los contornos del campo visual. "Ya no tiene discapacidad visual", subrayaron los médicos durante la rueda de prensa celebrada en el Rectorado de la Universidad.

¿En qué consiste la operación?

La operación consiste en inyectar bajo la retina dos vectores virales distintos, cada uno de ellos portador de la mitad del gen necesario para producir la proteína ausente en los pacientes con Usher 1B. "La operación se realiza bajo anestesia general, pero la recuperación es rápida", explica la profesora Francesca Simonelli, catedrática de Oftalmología, directora de la Clínica Oftalmológica y responsable del Centro Vanvitelli de Terapias Oculares Avanzadas.

"Ya a los pocos días se nota una mejoría. A las dos semanas, el primer paciente veía mejor y al mes era capaz de orientarse incluso en la oscuridad. Hoy, un año después, ha recuperado la vista", afirma Simonelli.

Historia clínica

Los siete primeros pacientes tratados después del paciente de 38 años respondieron positivamente, sin efectos secundarios significativos. Los resultados preliminares son alentadores y serán seguidos por una segunda fase experimental. La terapia podría convertirse en una nueva opción para muchos pacientes que sufren distrofias hereditarias de retina.

"Esto es sólo el principio", afirma el equipo clínico. El enfoque, desarrollado en los laboratorios Tigem, representa una nueva frontera para las enfermedades oculares genéticas. Gracias a la colaboración entre la investigación preclínica y la clínica, lo que parecía imposible hace unos años es ahora una realidad tangible.

"Acepté ser el primer paciente no sólo para mí, sino para todos los que experimentan las mismas dificultades que yo", afirma el protagonista, que ahora mira al futuro con nuevos ojos. Literalmente.