Crean una herramienta de IA para predecir el riesgo genético de enfermedades

Un equipo de investigadores estadounidense han desarrollado una herramienta de inteligencia artificial (IA) para predecir mejor si las mutaciones genéticas raras pueden dar lugar a enfermedades, con el objetivo de acelerar la detección precoz y evitar tratamientos innecesarios.

Las pruebas genéticas pueden detectar cambios o variantes en el ADN de una persona, pero muchos de ellos tienen poca o ninguna repercusión en nuestra salud. Además, una sola variante rara vez proporciona una imagen completa dado que múltiples genes, junto con los factores ambientales, afectan a nuestro riesgo de padecer patologías diversas.

El equipo de investigación de Nueva York se propuso aclarar este asunto. Este desarrolló una herramienta que utiliza la IA y los historiales médicos electrónicos -que contienen información sobre el historial de salud de un paciente- para predecir la probabilidad de que las personas desarrollen enfermedades en función de sus riesgos genéticos.

"Queríamos ir más allá de las respuestas en blanco y negro que a menudo dejan a pacientes y proveedores sin saber qué significa realmente el resultado de una prueba genética", explica Ron Do, uno de los autores del estudio y profesor de medicina personalizada en la Facultad de Medicina Icahn de Mount Sinai. "Mediante el uso de inteligencia artificial y datos como los niveles de colesterol o los análisis de sangre, ahora podemos estimar mejor la probabilidad de que se desarrolle una enfermedad en un individuo con una variante genética específica", añade Do en un comunicado.

Los investigadores han utilizado más de un millón de historiales médicos electrónicos para desarrollar modelos de IA para 10 enfermedades hereditarias, entre ellas el cáncer de mama y la poliquistosis renal (PKD). El equipo utilizó estos modelos con pacientes que tienen variantes genéticas raras, asignándoles una puntuación entre 0 y 1 para determinar su probabilidad de desarrollar la enfermedad.

De este modo, los investigadores, que publicaron sus resultados en la revista 'Science', pudieron calcular una puntuación de riesgo para más de 1.600 variantes genéticas. El modelo ya ha ofrecido pistas sobre los riesgos para la salud asociados a determinadas mutaciones genéticas. Por ejemplo, algunas variantes que se habían etiquetado como "inciertas" tenían conexiones claras con enfermedades específicas. "Aunque nuestro modelo de IA no pretende sustituir el juicio clínico, puede servir de guía importante, sobre todo cuando los resultados de las pruebas no son claros", afirma Iain Forrest, que trabaja en el laboratorio de Do y es el autor principal del estudio.

Los médicos podrían utilizar la puntuación de riesgo para decidir si los pacientes deben someterse a pruebas adicionales, tomar medidas para intentar prevenir el desarrollo de una enfermedad o "evitar preocupaciones o intervenciones innecesarias si la variante es de bajo riesgo", afirma Forrest en un comunicado.

Los investigadores están ampliando el modelo para incluir más enfermedades y variantes genéticas, así como un grupo más diverso de pacientes. "En última instancia, nuestro estudio apunta a un futuro potencial en el que la IA y los datos clínicos rutinarios trabajen mano a mano para proporcionar ideas más personalizadas y procesables para los pacientes y las familias que navegan por los resultados de las pruebas genéticas", concluye Do.