Genetik hastalıkları öngören yapay zeka aracı geliştirildi

ABD’li araştırmacılar, nadir genetik mutasyonların hastalığa yol açıp açmayacağını daha iyi öngörmeyi sağlayan bir yapay zekâ (AI) aracı geliştirdi. Amaç, erken teşhisi hızlandırmak ve gereksiz tedavilerin önüne geçmek.

Genetik testler, bir kişinin DNA’sındaki değişiklikleri –ya da varyantları– tespit edebiliyor. Ancak bunların çoğunun sağlığımız üzerinde çok az ya da hiç etkisi yok. Ayrıca tek bir varyant da çoğu zaman tabloyu bütünüyle açıklamıyor; kalp hastalığından kansere kadar pek çok durumda risk, genlerin birbiriyle etkileşimi ve çevresel faktörlerle birlikte belirleniyor.

New York merkezli araştırma ekibi bu tabloyu netleştirmek için AI ve elektronik sağlık kayıtlarını kullanan bir araç geliştirdi. Bu kayıtlar, bir hastanın sağlık geçmişine dair verileri içeriyor ve genetik risklere göre hastalık gelişme olasılığını öngörmekte kullanılıyor.

Çalışmanın yazarlarından, Icahn Tıp Fakültesi’nden kişiselleştirilmiş tıp profesörü Ron Do “Genetik testlerin sunduğu siyah-beyaz yanıtların ötesine geçmek istedik. Çünkü bu yanıtlar çoğu zaman hem hastaları hem de doktorları belirsizlik içinde bırakıyor,” dedi.

“Yapay zekâyı ve rutin tıbbi kayıtların parçası olan kolesterol ya da kan sayımı gibi laboratuvar verilerini kullanarak artık belirli bir genetik varyanta sahip bir kişide hastalık gelişme ihtimalini çok daha doğru tahmin edebiliyoruz,” diye ekledi.

Araştırmacılar, bir milyondan fazla elektronik sağlık kaydını kullanarak 10 kalıtsal hastalık için AI modelleri geliştirdi. Bunlar arasında meme kanseri ve polikistik böbrek hastalığı da yer alıyor. Ekip, nadir genetik varyantlara sahip hastalara 0 ile 1 arasında değişen bir skor vererek hastalık geliştirme olasılıklarını hesapladı.

Science dergisinde yayımlanan bulgulara göre, araştırmacılar 1.600’den fazla genetik varyant için risk puanı hesaplamayı başardı. Model, 'belirsiz' olarak tanımlanan bazı varyantların aslında belirli hastalıklarla net biçimde ilişkili olduğunu da ortaya koydu.

Çalışmanın başyazarı Dr. Iain Forrest, “AI modelimiz klinik yargının yerini almak için değil, özellikle test sonuçları belirsiz olduğunda yol gösterici olmak için tasarlandı,” dedi.

Doktorlar bu risk skorlarını kullanarak hastaların ek taramalardan geçip geçmemesi gerektiğine, hastalık gelişimini önleyici adımlar atılıp atılmayacağına ya da düşük riskli varyantlar için gereksiz kaygı ve müdahalelerden kaçınılıp kaçınılmayacağına karar verebilecek.

Araştırmacılar şimdi modeli daha fazla hastalık ve genetik varyantı kapsayacak şekilde genişletmeyi ve daha çeşitli hasta gruplarına uygulamayı planlıyor.

Do, “Sonuçta, çalışmamız AI ve rutin klinik verilerin el ele vererek genetik test sonuçlarını daha kişiselleştirilmiş ve uygulanabilir bilgilere dönüştürdüğü bir geleceğe işaret ediyor,” dedi.