بحث علمي يسلط الضوء على أسباب مرض هنتنغتون.. طفرة جينية تظهر آثارها مع التقدم في العمر

عُرفت الطفرة الجينية المرتبطة بمرض هنتنغتون منذ فترة طويلة، لكن العلماء لم يفهموا بعد كيف يمكن للأشخاص أن يصابوا بالطفرة منذ الولادة، دون أن يصابوا بأي مشاكل إلا مع التقدم في العمر.

على نحو مفاجىء، أظهرت الأبحاث الجديدة أن الطفرة يمكن أن تبقى غير ضارة لعقود من الزمن. لكنها تصبح رويدا، أكبر فأكبر، حتى تصل إلى حد ما، ثم تبدأ في إنتاج بروتينات سامة وتؤدي إلى تدمير الخلايا التي تأثرت بالطفرة.

قال الدكتور مارك ميلر، الذي يدير معهد اضطرابات الدماغ والتجديد العصبي في كلية ألبرت أينشتاين للطب، إن المعضلة كانت تتعلق بالاضطراب الذي يظهر مع مرور الوقت، رغم وجود الجين الخاص به منذ حدوث الحمل.

ووصف الدكتور البحث الذي لم يشارك في كتاباته، أنه دراسة "تاريخية"، ويعالج الكثير من المشكلات التي عانى منها هذا المجال لفترة طويلة.

ويؤدي موت الخلايا الدماغية إلى مشاكل في الحركة والتفكير والسلوك. وتبدأ أعراض هنتنغتون، التي تشمل الحركة اللاإرادية، والمشية غير الثابتة، وتغيرات الشخصية وضعف الحكم، بالظهور بين سن 30 و50 عامًا في العادة، ويزداد سوءها تدريجيًا على مدى 10 إلى 25 عامًا.

درس العلماء في معهد برود التابع لمعهد ماساتشوستس للتكنولوجيا ومستشفى ماكلين في ماساتشوستس وكلية الطب بجامعة هارفارد أنسجة المخ التي تبرع بها 53 شخصًا مصابًا بداء هنتنغتون و50 شخصًا غير مصاب به، وقاموا بتحليل نصف مليون خلية.

ركزوا على طفرة هنتنغتون، التي تنطوي على انتشار الحمض النووي في جين معين، حيث يتم تكرار تسلسل من ثلاثة أحرف وهي CAG أربعين مرة على الأقل. أما عند الأشخاص غير المصابين بالمرض، فيتكرر هذا التسلسل من 15 مرة إلى 35 فقط.

اكتشف العلماء أن مسارات الحمض النووي التي تحتوي على 40 أو أكثر من هذه "التكرارات" تزيد بمرور الوقت حتى تصل إلى المئات. وبمجرد أن تتجاوز التسلسل عتبة الـ150 تكرارا، تمرض أنواع معينة من الخلايا العصبية وتموت.

وقدر فريق البحث أن المسارات المتكررة تنمو ببطء خلال العقدين الأولين من الحياة، ثم يتسارع المعدل بشكل كبير عندما تصل إلى حوالي 80 تكرارا.

وقالت باحثة علم الأعصاب سابينا بيريتا، إحدى كبار مؤلفي الدراسة إنه كلما زادت التكرارات، ظهر المرض في وقت مبكر من الحياة.

ويأمل الباحثون أن تساعد نتائجهم في التوصل إلى طرق لتأخير أو منع الحالة غير القابلة للشفاء، والتي تصيب حوالي 41.000 أمريكي ويتم علاجها الآن بالأدوية للسيطرة على الأعراض. كما قال الباحثون إن إبطاء أو إيقاف زيادة تكرارات الحمض النووي قد يكون طريقة أفضل لمعالجة المرض.