La ataxia de Friedreich, una enfermedad rara que tarda en detectarse: “Desde el síntoma inicial hasta el diagnóstico pasaron 10 años”

Las enfermedades raras, a menudo, pasan desapercibidas. Sin embargo, para quienes las padecen y sus familias son una realidad que transforma la vida cotidiana y las expectativas a largo plazo. La ataxia de Friedreich es uno de estos trastornos poco conocidos. Se trata de una patología neuromuscular genética, progresiva, degenerativa y debilitante, que afecta principalmente la coordinación de los movimientos, el equilibrio y, en muchos casos, el corazón. En el mundo la padecen dos personas por cada 100.000 habitantes, unas 15.000, según el National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Y es el tipo hereditario más común, de acuerdo con datos del Instituto de Investigación Biomédica de Barcelona.

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Redes de apoyo

Asociaciones de pacientes. Las asociaciones de pacientes juegan un papel fundamental en el manejo de la ataxia de Friedreich. Isabel Campos, presidenta de la Federación de Ataxias de España (Fedaes), informa de que la organización que dirige ofrece servicios que son clave para mantener la calidad de vida de los enfermos, como fisioterapia, logopedia, yoga y apoyo psicológico. Además, cuenta con un espacio para compartir experiencias con otras familias en igual situación, lo que proporciona un apoyo emocional invaluable, dice. La doctora Paula Pérez Torre, neuróloga del Hospital Universitario Ramón y Cajal, subraya la importancia de estos grupos, que ayudan a paliar las carencias del sistema público y su función como altavoces de la enfermedad, incrementando la visibilidad y la concienciación social.

Demandas. Los pacientes reclaman la inclusión de terapias de rehabilitación en la cartera de servicios del Sistema Nacional de Salud, pues son esenciales para retrasar la progresión de esta patalogía y mantener la calidad de vida de los enfermos. Además, insisten en la necesidad de un trato sociosanitario igual al de otras enfermedades raras, como la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), que ha conseguido importantes avances como la recién aprobada ley ELA tras años de movilizaciones y lucha. También demandan celeridad en la aprobación de los tratamientos. Aunque actualmente no hay una cura, existen investigaciones en curso que podrían ofrecer opciones terapéuticas más efectivas en el futuro. “Es fundamental que las familias puedan acceder a estos avances de manera rápida y eficiente”, opina Torre.