بعد سنوات من التشكيك.. الأدلة الوراثية تبوح بسر التعب المزمن

كشفت دراسة علمية هي الأكبر من نوعها حول الجينات المرتبطة بمتلازمة التعب المزمن (ME/CFS)، عن أدلة قوية تشير إلى أن العوامل الوراثية قد تلعب دورًا حاسمًا في تحديد من يُصاب بهذا المرض الموهن الذي طالما تم تجاهله من قبل الأوساط الطبية لعقود.

الدراسة التي حملت اسم DecodeME، والتي تُعد الأولى من نوعها في تقديم دليل جيني موثوق حول المرض، حددت ثماني مناطق في الجينوم البشري تختلف بشكل ملحوظ لدى المصابين بالمتلازمة مقارنة بالأشخاص الأصحاء. وبحسب الباحثين، فإن تلك المتغيرات الجينية قد ترفع من خطر الإصابة، دون أن تعني بالضرورة أن كل من يحملها سيُصاب بالمرض.

البروفيسور كريس بونتينغ، الباحث في جامعة إدنبرة والمشارك في قيادة الدراسة، وصف النتائج بأنها "ناقوس خطر"، قائلاً: "هذه أول أدلة علمية حقيقية تثبت أن الجينات تلعب دورًا في الإصابة بمتلازمة التعب المزمن. هناك متغيرات جينية منتشرة في أنحاء الجينوم تجعل البعض أكثر عرضة للإصابة".

رغم أن الدراسة لا تزال في مراحلها الأولى، دعا العلماء إلى ضرورة مواصلة البحث لتطوير أدوات تشخيصية يمكن أن تكشف عن الأفراد الأكثر عرضة للإصابة، مع التأكيد على أن النتائج تمثل نقلة نوعية تضع هذا المرض في مصاف أمراض مزمنة أخرى من حيث الاعتراف العلمي والطبي.

وقالت سونيا شودري، المديرة التنفيذية لمؤسسة "أكشن فور إم إي" والمشاركة في الدراسة: "هذه النتائج تمنح مصداقية حقيقية للمرضى الذين عانوا طويلاً من إنكار المجتمع الطبي لواقعهم، وتعرضوا لتشكيك دائم في تشخيصهم".

وتُظهر البيانات أن نحو 67 مليون شخص حول العالم يعانون من المتلازمة، بتكلفة سنوية تُقدّر بعشرات المليارات من الجنيهات للاقتصاد العالمي، فيما تصل الكلفة الاقتصادية في المملكة المتحدة وحدها إلى أكثر من 3 مليارات جنيه إسترليني سنويًا. ورغم هذا التأثير الكبير، لا يتوفر حتى الآن اختبار تشخيصي أو علاج فعال للمرض.

الدراسة التي بدأت في عام 2022 جاءت كثمرة تعاون بين جامعة إدنبرة وعدد من الجمعيات الخيرية المعنية بالمرضى، وشملت تحليل 15,579 عينة DNA من أشخاص مشخصين بالمرض من أصل 27 ألف مشارك، إلى جانب تحليل بيانات وراثية لأكثر من 250 ألف شخص سليم.

وأظهرت النتائج أن المناطق الجينية المرتبطة بالمرض تحتوي على جينات مسؤولة عن الدفاعات المناعية والجهاز العصبي، ما يعزز من فرضية أن بعض المتغيرات الجينية قد تضعف قدرة الجسم على مكافحة العدوى الفيروسية أو البكتيرية، ما يجعله أكثر عرضة للإصابة بالمرض.

وأضاف بونتينغ: "تتماشى النتائج الجينية مع وصف المرضى لأعراضهم، مثل الألم المزمن والإنهاك العقلي بعد الجهد، وهي أعراض شائعة في المتلازمة".

آندي ديفرو كوك، أحد المرضى المشاركين في قيادة الدراسة، قال إن النتائج ستكون بمثابة "نقطة تحول" بالنسبة للمصابين، مضيفًا: "العديد من المرضى تم التخلي عنهم من قبل أسرهم، الحكومات، والنظام الطبي. هذه الدراسة لن تقدم جميع الأجوبة أو الدعم العملي الفوري، لكنها بداية حقيقية لتغيير النظرة إلى المرض".

ومن بين الأسئلة التي لا تزال مفتوحة: لماذا تصيب المتلازمة النساء بمعدل أعلى أربع مرات من الرجال، رغم عدم وجود تفسير جيني واضح حتى الآن، بالإضافة إلى الجدل المستمر حول ما إذا كانت هناك صلة بين متلازمة التعب المزمن وكوفيد الطويل. الدراسة لم تجد أي علاقة جينية مباشرة بين الحالتين، على الرغم من تشابه الأعراض.

وقالت البروفيسورة آن مكاردل من جامعة ليفربول إن النتائج، رغم أنها لم تُنشر بعد في مجلة علمية محكّمة، "توفر قاعدة قوية" لأبحاث مستقبلية قد تسرّع في إيجاد علاج فعال.

من جهتها، أشارت الدكتورة بياتا غودليفسكا من جامعة أكسفورد إلى نتائج دراسة أجرتها باستخدام الرنين المغناطيسي الطيفي، أظهرت ارتفاعًا في مستويات اللاكتات في "القشرة الحزامية الأمامية" لدى مرضى المتلازمة، وهي منطقة في الدماغ مسؤولة عن تفسير الجهد والمشاعر. وأشارت إلى أن هذا قد يكون دليلًا على خلل في عملية إنتاج الطاقة داخل الخلايا، نتيجة اضطراب في عمل الميتوكوندريا.

وأضافت غودليفسكا: "من المحزن أن يُقابل مرضى المتلازمة بالتشكيك حتى اليوم، وأن يُهمَل هذا المرض بشكل كبير، خصوصًا من حيث التمويل البحثي. نأمل أن تسهم هذه الدراسة في كسر وصمة العار المحيطة به، وإقناع الجهات الممولة بأنه مرض بيولوجي حقيقي ويستحق الاهتمام".