Cientistas criam nova ferramenta de IA para prever o risco genético de doenças hereditárias comuns

Investigadores norte-americanos desenvolveram uma ferramenta de inteligência artificial (IA) para prever melhor se mutações genéticas raras conduzirão a doenças, com o objetivo de acelerar a deteção precoce e evitar tratamentos desnecessários.

Os testes genéticos podem identificar alterações, ou variantes, no ADN de uma pessoa - mas muitas delas têm pouco ou nenhum impacto na nossa saúde. Uma única variante raramente fornece uma imagem completa, dado que vários genes, juntamente com as suas interações e fatores ambientais, afetam o nosso risco de contrair problemas de saúde que vão desde as doenças cardíacas ao cancro.

A equipa de investigação sediada em Nova Iorque pretendia tornar esse quadro mais claro. Desenvolveram uma ferramenta que utiliza a IA e registos médicos eletrónicos - que contêm informações sobre o historial de saúde de um paciente - para prever a probabilidade de as pessoas desenvolverem doenças com base nos seus riscos genéticos.

"Queríamos ir além das respostas a preto e branco que muitas vezes deixam os doentes e os prestadores de cuidados de saúde inseguros quanto ao significado real do resultado de um teste genético", afirmou Ron Do, um dos autores do estudo e professor de medicina personalizada na Icahn School of Medicine at Mount Sinai.

"Ao utilizar a inteligência artificial e os dados laboratoriais do mundo real, como os níveis de colesterol ou as contagens sanguíneas que já fazem parte da maioria dos registos médicos, podemos agora estimar melhor a probabilidade de desenvolvimento de uma doença num indivíduo com uma variante genética específica", acrescentou Do, em comunicado.

Os investigadores utilizaram mais de um milhão de registos de saúde eletrónicos para desenvolver modelos de IA para 10 doenças hereditárias, incluindo o cancro da mama e a doença renal policística (DRP). Aplicaram estes modelos a pacientes com variantes genéticas raras, atribuindo-lhes uma pontuação entre 0 e 1 para determinar a sua probabilidade de desenvolver a doença.

Isto permitiu aos investigadores, que publicaram os seus resultados na revista Science, calcular uma pontuação de risco para mais de 1.600 variantes genéticas.

O modelo já forneceu pistas sobre os riscos para a saúde associados a determinadas mutações genéticas. Por exemplo, algumas variantes que tinham sido rotuladas como "incertas" tinham ligações claras a doenças específicas.

"Embora o nosso modelo de IA não se destine a substituir o julgamento clínico, pode potencialmente servir como um guia importante, especialmente quando os resultados dos testes não são claros", afirmou Iain Forrest, que trabalha no laboratório de Do e é o principal autor do estudo.

Os médicos podem utilizar a pontuação de risco para decidir se os doentes devem ser submetidos a rastreios adicionais, tomar medidas para tentar evitar o desenvolvimento de uma doença - ou "evitar preocupações ou intervenções desnecessárias se a variante for de baixo risco", afirmou Forrest em comunicado.

Os investigadores estão agora a expandir o modelo para incluir mais doenças e variantes genéticas, bem como um grupo mais diversificado de doentes.

"Em última análise, o nosso estudo aponta para um futuro potencial em que a IA e os dados clínicos de rotina trabalham lado a lado para fornecer perceções mais personalizadas e úteis para pacientes e famílias que navegam nos resultados de testes genéticos", disse Do.